ההפך מסוכרת: שתי אחיות קטנות, אותה מחלה נדירה

בדיעבד, אביה אדרי יודעת שהסימן הראשון כבר היה שם, זמן קצר אחרי יום ההולדת הראשון של בתה. שיינא אסתר, שנולדה בריאה לחלוטין, נעשתה פתאום ישנונית מאוד. אבל לאדרי לא הייתה אז סיבה לחשוד שמשהו חריג מתחולל. ילדים ישנים, ואף אחד לא נבהל מפעוטה שישנה הרבה.

"לקראת גיל שנה היא התחילה להיות עייפה כל הזמן וישנה המון", מספרת אדרי, בת 28 מדימונה. "רק אחר כך התברר לנו שהיא לא באמת ישנה, אלא סובלת מנפילות סוכר קשות. הסתובבנו בין בתי חולים, ובכל פעם אמרו לנו שיש לה וירוס, נתנו לה סוכר ונוזלים ושלחו אותנו הביתה. זה חזר על עצמו שוב ושוב במשך שנה שלמה, ולא ידענו מה קורה עם הילדה".

אדרי, נשואה לנבו ואם לשלושה, עוסקת בתחום הביוטי, ובעלה עובד במפעלי ים המלח. בנם הבכור בן שש, ושתי בנותיהם, שיינא אסתר (כיום בת ארבע) ויסכה שרה (בת שלוש), אובחנו בהיפראינסוליניזם, מחלה נדירה שבה הלבלב מפריש אינסולין בעודף וגורם לרמת הסוכר בדם לצנוח לערכים מסוכנים.

במשך שנה שלמה נעה המשפחה אל בית החולים ובחזרה, עד יום שבת אחד שבו הכל השתנה. "יום אחד היא איבדה את ההכרה, פשוט לא הגיבה לנו", משחזרת אדרי. "בעלי לקח אותה למוקד לרפואה דחופה, ושם גילו שרמת הסוכר שלה נמוכה באופן חריג. התפנינו ברכב לבית החולים, ובדרך היא שוב איבדה את ההכרה.

חברנו לאמבולנס, חיברו אותה לסוכר ולא באמת הבינו מה הבעיה. הגענו שוב לסורוקה, ושוב וירוס, נוזלים, סוכר ושילוח הביתה". החיים נמדדים בערכי סוכר רק למחרת בבוקר פנתה המשפחה לרופא המשפחה, וזה הבין שמשהו אינו כשורה. הוא בדק את הסוכר, ראה שהוא שוב נמוך, והפנה אותם ישירות לבית החולים שניידר.

"הייתי בשבוע 40 להיריון עם הקטנה שלי, גרנו בדימונה ולא ידענו לכמה זמן אנחנו נוסעים", מספרת אדרי. "בשניידר שמעו את כל ההיסטוריה ואמרו שנצטרך להתאשפז. ידעתי שאני רגע לפני לידה, אבל לא הייתה לי ברירה". בשניידר חיברו לראשונה את האירועים החוזרים לתמונה אחת.

כדי לאתר את מקור הצניחות ערכו לשיינא אסתר צום אבחנתי מבוקר, שבמהלכו המתינו בכוונה שרמת הסוכר תרד, כדי למשוך בדיקות דם בדיוק ברגע ההיפוגליקמיה. "חיכו שהסוכר שלה ירד כדי לקחת את הבדיקות בנקודה הזאת", מספרת אדרי. "זה היה מפחיד מאוד. עשינו את זה במכוון, וזה לא משהו שקל להורים להכיל".

משם הועברה למחלקה האנדוקרינולוגית, ובדיקות גנטיות שנשלחו לחו"ל איתרו שינוי בגן ABCC8, אחד הגנים המרכזיים בהיפראינסוליניזם מולד. אחרי שנה של נפילות סוכר ותשובות חלקיות, למה שעבר על שיינא אסתר היה סוף-סוף שם. "זה בעצם ההפך מסוכרת", מסבירה אדרי.

"הגוף שלה מייצר אינסולין בכמות גבוהה מדי, והסוכר לא מצליח להחזיק מעמד, הוא פשוט צונח כל הזמן. אנחנו לא מזריקים אינסולין, אלא נותנים תרופות שמדכאות את ההפרשה שלו, ומשגיחים כל הזמן על התזונה ועל רמות הסוכר כדי שלא יצנח שוב". האבחנה סיפקה תשובה, אבל לא מנוחה.

אם עד אז נמדדו חיי המשפחה בנסיעות אל בית החולים ובחזרה, מעכשיו הם נמדדו בכדורים, בערכי סוכר ובשעות הזנה. "כמות התרופות שלה מטורפת, עשרה כדורים ביום. לכן החליטו להתקין לה צינור שעובר דרך דופן הבטן, מימין לטבור, ישר אל הקיבה. דרכו היא מקבלת את התרופות, ובמהלך היום היא אוכלת תחת השפעתן, אז הסוכר לא יורד.

בלילה מחברים אותה להזנה רציפה. האוכל מתפרק לאט, וככה הסוכר לא יורד. זה שומר עליה גם בשעות הבוקר" "כמות התרופות שלה מטורפת, עשרה כדורים ביום", אומרת אדרי. "לכן החליטו להתקין לה צינור שעובר דרך דופן הבטן, מימין לטבור, ישר אל הקיבה. דרכו היא מקבלת את התרופות, ובמהלך היום היא אוכלת תחת השפעתן, אז הסוכר לא יורד".

אבל הלילה, עם שעותיו הארוכות בלי ארוחות, דורש פתרון אחר. "אז מחברים אותה להזנה רציפה. האוכל מתפרק לאט, וככה הסוכר לא יורד. זה שומר עליה גם בשעות הבוקר". המשמרת שלא נגמרת לעולם עם הזמן נבנתה סביב שיינא אסתר מערכת מתוזמנת, שבה כל ארוחה, תרופה וחיבור לצינור קורים בזמן.

היום כולו, והלילה שלפניו, מכוונים למטרה אחת: לשמור על רמת סוכר יציבה. "בלילה אני מחברת אותה לאוכל שמונה שעות רצופות", היא מספרת. "זה מכשיר מעצבן, כמו בבית חולים, שמצפצף, וצריך לדעת איך להתעסק איתו". עם הבוקר מתחיל רצף הפעולות שמכין אותה ליציאה מהבית.

"כשאני מנתקת אותה, שוטפים את הצינור מבפנים ומבחוץ שיהיה נקי, חובשים את האזור בתחבושת אלסטית או ברשת שמגינה עליו, ואז היא מקבלת דרכו אוכל ואת שתי התרופות. היא כבר יודעת לקבל אותן ככה, ואני שולחת אותה לגן". בשער הגן האחריות עוברת לצוות, אבל רק חלקית. גם כששיינא אסתר אינה בבית, אדרי נשארת זמינה.

"בגן אמורים להשגיח שהיא אוכלת כמו שצריך, ואם לא, אני צריכה להתערב, לתת לה תרופה או לקחת אותה הביתה ולחבר להזנה. זה מחייב אותי להיות קרובה אליה כל הזמן". לקראת אחר הצהריים חוזר אותו חישוב עדין. "אם היא אוכלת טוב, מה טוב, ואם לא, יש לנו דרך אחרת לדאוג לה", אומרת אדרי. "התפעול קשה מאוד.

לנסוע לנופש אצלנו זה לארוז ולקחת איתנו בית חולים. אבל היא מאוד משתדלת, אוכלת כמו שצריך ולוקחת את התרופות בזמן. היא מתוקה ומבינה, וזה עוזר לנו מאוד". בזמן שהמשפחה למדה לתפעל את שגרת הטיפול של שיינא אסתר, החלו להופיע אצל בתם הצעירה, יסכה שרה, סימנים מוכרים מדי - והפעם הם ידעו לקרוא אותם.

"זה היה בדיוק אותו דבר, גם אצלה זה התחיל בגיל שנה", מאשרת אדרי. "שוב נסיעות עם אובדן הכרה לסורוקה ולבתי חולים באזור, ושוב אמרו לנו שזה וירוס. אבל הפעם כבר היינו חכמים יותר. ידענו שצריך להגיע לשניידר, ושם אבחנו גם אותה באותה מחלה בדיוק".

מבינות הרבה יותר לגילן על אף גילן הצעיר, שתי הבנות כבר מתחילות להבין, הרבה מעבר למצופה, את המחלה שמלווה אותן. "הן יודעות שהן ילדות מיוחדות. הגדולה כבר מרגישה את נפילות הסוכר ויודעת איך זה מרגיש, אז היא ממש דורשת שנטפל בה, למרות שיש לה חיישן צמוד שמאפשר לנו לדעת בכל רגע מה רמת הסוכר", מספרת אדרי.

"היא דואגת מאוד לאחותה, כי היא מבינה שגם לה יש את זה. הן בנות שלוש וארבע ועוברות דברים שמבוגר לא יעבור. זה מטורף כמה שהן מבינות". "הן יודעות שהן ילדות מיוחדות. הגדולה כבר מרגישה את נפילות הסוכר ויודעת איך זה מרגיש, אז היא ממש דורשת שנטפל בה, למרות שיש לה חיישן צמוד שמאפשר לנו לדעת בכל רגע מה רמת הסוכר.

היא דואגת מאוד לאחותה, כי היא מבינה שגם לה יש את זה. הן בנות שלוש וארבע ועוברות דברים שמבוגר לא יעבור. זה מטורף כמה שהן מבינות" עבור יסכה שרה, המבט באחות הגדולה הופך את מה שעלול היה להיראות מאיים לחלק משגרת הבית. "היא עדיין קטנה מאוד.

היא יודעת שיש לה חיישן שמודד לה את הסוכר כל הזמן, שהיא צריכה לאכול טוב, ושכנראה יהיה לה צינור בבטן כמו לאחותה. היא רואה את אחותה, אז זה לא נראה לה מוזר. מבחינתה זה חלק קבוע מהחיים". הצינור שבו משתמשת שיינא אסתר עדיין מקשה עליה בתנועה, ובהמשך הוא צפוי להתחלף בפתרון קל יותר.

"אחרי חצי שנה, לפעמים קצת יותר, מחליפים אותו לכפתור שנפתח ונסגר", אומרת אדרי. "התפעול פשוט יותר, אבל החור נשאר וגם המעבר אל הקיבה. לא אשקר, זה מסובך, אבל גם מאוד מרגיע - אנחנו יודעים שיש לנו דרך לטפל בה בנפילת סוכר. אפשר לתת דרכו סוכר, נוזלים או כל דבר שמעלה את הסוכר, וזה עוזר מאוד בתפעול.

לא הרבה אנשים מכירים את האפשרות הזאת". הסיפור הפרטי שהפך לשליחות השגרה הזאת אינה נשארת בין קירות הבית. אדרי מרבה לתעד את חיי הבנות ולשתף סרטונים ברשתות החברתיות, ועם הזמן הפכו השיתופים לרמז ראשון עבור הורים שזיהו אצל ילדיהם סימנים דומים. "בזכות השיתופים הרבה אימהות גילו שגם לילדים שלהן יש את המחלה", היא מספרת.

"ככל שיותר אימהות פנו אליי, הבנתי שהיא אולי לא נדירה כמו שחושבים. מטורף כמה ששיתוף יכול לעזור לאנשים לגלות מה יש לילד שלהם. אני עצמי לא ידעתי תקופה ארוכה מה יש לבת שלי, וזה נס שלא נגרם לה נזק מוחי אחרי כל נפילות הסוכר ואובדני ההכרה". החשיפה הפכה גם לחלק מעולמן של הבנות.

"ברחוב כבר מכירים אותנו ומעודדים אותן, והן אוהבות שמזהים אותן", מספרת אדרי. "אנחנו רובוטים, חיים על אוטומט. מה שצריך לעשות אנחנו עושים, בלי להיכנס לזה יותר מדי. זה מה שקיבלנו ואי אפשר לשנות, אפשר רק לבחור להתמודד טוב יותר. ברגע שלא מקבלים את המציאות ורק מתבאסים ממנה, הכל נעשה קשה יותר. צריך פרופורציות.

יש דברים גרועים יותר בחיים" גם עבור ההורים העייפים הפכה שגרת הטיפול לטבע שני. "אנחנו רובוטים, חיים על אוטומט", מודה אדרי. "מה שצריך לעשות אנחנו עושים, בלי להיכנס לזה יותר מדי. זה מה שקיבלנו ואי אפשר לשנות, אפשר רק לבחור להתמודד טוב יותר. ברגע שלא מקבלים את המציאות ורק מתבאסים ממנה, הכל נעשה קשה יותר. צריך פרופורציות.

יש דברים גרועים יותר בחיים, וזה המעט שאנחנו יכולים לעשות: לקבל את זה באהבה ולתת להן להרגיש ילדות רגילות לחלוטין, לא נטל". אולי משום כך חשוב לה כל כך להמשיך ולחשוף את הסיפור. "חשוב לנו שהורים אחרים יידעו להתייחס לכל נפילת סוכר ולברר אותה לעומק", היא מסכמת. "בדיקת סוכר בדם היא פשוטה, ואם הערך נמוך צריך להמשיך ולברר.

אני מאחלת בריאות לכל הילדים המתוקים". כשהלבלב אינו מקבל את האות לעצור היפראינסוליניזם מולד הוא מחלה נדירה שעלולה לגרום לירידות סוכר חוזרות ומסוכנות.

"זו בדרך כלל מחלה שמקורה גנטי, ובה הלבלב מפריש אינסולין בכמות שאינה מותאמת לרמת הסוכר בדם, גם כשהגוף לא זקוק לו", מסבירה ד"ר כנרת מזור-אהרונוביץ, מומחית בכירה במכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת בילדים בבית החולים ספרא לילדים שבמרכז הרפואי שיב